nsan Y kromozomunun tam dizilimi, uzun yıllar süren çabaların ardından nihayet başarıldı. Y kromozomu, erkek özelliklerini taşıyan kromozomlar arasında yer alır ve büyük miktarda tekrarlayan DNA içerdiği için tam bir dizilim elde etmek uzun bir süre boyunca zorlu bir hedef olarak kaldı. İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasının üzerinden yirmi yıl geçtikten sonra, Santa Cruz’daki Kaliforniya Üniversitesi’nden bir ekip tarafından Y kromozomunun tam dizilimi gerçekleştirildi.
tam diziliminin zorluğu, tekrarlayan DNA parçalarının fazlalığından kaynaklanıyordu. Daha önceki DNA dizileme yöntemleri, tekrarlayan parçaları doğru bir şekilde birleştirmekte zorluklar yaşamaktaydı. Ancak yeni bir teknik olan Oxford Nanopore’un geliştirilmesi, bu zorluğun üstesinden gelmeye yardımcı oldu. Bu yöntem, tek bir DNA molekülünün bir delikten geçerken okunmasıyla milyonlarca DNA harfi uzunluğunda parçaların üretilmesine imkan sağlıyor.
Daha önce dizilen genomlar genellikle 22 normal kromozom ve X kromozomundan oluşan kadın genomlarıydı. Ancak Santa Cruz ekibi, Avrupa kökenli bir kişiden alınan Y kromozomunu da tamamlayarak bu eksikliği giderdi. tam dizilimi, 106 protein kodlayan gen içerdiğini gösterdi. Bu, referans genomunda bulunan gen sayısından daha fazlaydı. Ancak bu fazladan genlerin çoğu TSPY adlı bir genin kopyalarından oluşuyordu.
Çeşitliliği de bu çalışmada vurgulandı. Farklı erkeklerin Y kromozomları dizilendiğinde, gen kopya sayılarının ve tekrarlayan DNA yapılarının önemli ölçüde farklılık gösterdiği görüldü. Bu bulgular, Y kromozomunun evrimsel ve genetik çeşitliliğini anlamak açısından önem taşıyor.
Ancak, dizilenen kromozomlarının hala bazı boşluklar içerdiğine dikkat çekilmelidir. Bu boşluklar, kromozomunun karmaşık yapısından kaynaklanan zorluklar nedeniyle henüz tam olarak çözülememiştir.
Sonuç olarak, insan tam dizilimi büyük bir başarı olarak kabul edilmektedir. Bu çalışma, genetik çeşitliliği daha iyi anlamamıza ve Y kromozomunun evrimsel geçmişi hakkında yeni bilgiler elde etmemize yardımcı olacaktır. Aynı zamanda tekrarlayan DNA’nın işlevi ve önemi hakkında daha fazla bilgi edinme fırsatı sunmaktadır.
